Malformações
Vasculares
As malformações vasculares são anomalias congênitas do sistema circulatório resultantes de erros no desenvolvimento embrionário dos vasos sanguíneos ou linfáticos. Estão presentes desde o nascimento e tendem a crescer proporcionalmente ao desenvolvimento do indivíduo, podendo se tornar mais evidentes com o tempo
Cada tipo de componente vascular possui características clínicas que requerem terapêuticas específicas. É necessária uma avaliação especializada e, frequentemente, o acompanhamento multidisciplinar para um manejo personalizado.
Malformações Capilares (Mancha Vinho do Porto)
Principais tipos de malformações vasculares
As malformações capilares resultam de alterações genéticas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário. Essas alterações fazem com que pequenos vasos sanguíneos se formem de maneira anormal, manifestando-se como manchas planas de coloração rosada ou arroxeada na pele. Podem surgir em qualquer segmento do corpo: cabeça, tronco ou extremidades.
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À medida que a criança se desenvolve, a malformação cresce proporcionalmente. Embora não se espalhe para áreas inicialmente não afetadas, é comum que a mancha escureça e se torne mais espessa ao longo do tempo, devido à progressiva dilatação dos vasos.
A "mancha vinho do Porto" é um tipo característico de malformação capilar que normalmente é unilateral, apresentando limites bem definidos e coloração mais intensa.
​Na maioria dos casos, a malformação capilar ocorre de forma isolada, sem associação com outros problemas de saúde. Em casos raros, pode indicar a presença de anomalia vascular mais profunda ou estar associada a síndromes genéticas específicas. Por isso, é fundamental a avaliação especializada.
Tratamento
As malformações capilares sempre podem ser melhoradas com sessões de Dye Laser, considerado o padrão ouro para essa condição.
O tratamento é individualizado, considerando localização, extensão e objetivos específicos de cada paciente. Recomenda-se que o tratamento seja iniciado precocemente, idealmente na infância, para evitar que os vasos se dilatem excessivamente e se tornem mais resistentes ao tratamento.
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A equipe médica especializada discute com a família as expectativas de resultado, benefícios e possíveis limitações do tratamento, sempre priorizando o bem-estar e qualidade de vida do paciente.
Malformações Linfáticas
As malformações linfáticas são alterações congênitas benignas caracterizadas pela presença de dilatações anormais de vasos linfáticos, geralmente de crescimento progressivo. Podem ser microcísticas, macrocísticas ou mistas.
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Nestas malformações, os vasos linfáticos apresentam-se dilatados, formando cistos cheios de linfa que variam em tamanho. É comum que, nas regiões afetadas, ocorra extravasamento sanguíneo para dentro desses vasos linfáticos dilatados. Isso resulta na formação de pequenas vesículas hemorrágicas na superfície da pele, que podem se romper causando vazamento.
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Além do impacto estético e funcional, as malformações linfáticas aumentam o risco de infecções como celulite e linfangite, complicações temidas pelo risco de evolução para sepse. O acompanhamento especializado e tratamento adequado são indispensáveis.
Tratamento
As malformações linfáticas sempre podem ser tratadas com técnicas modernas e minimamente invasivas.
O tratamento é personalizado, considerando localização, dimensões da lesão, sintomatologia e impacto funcional.
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Principais opções terapêuticas
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Medicamentos inibidores de mTOR: Como o sirolimo, especialmente eficazes em lesões extensas ou complexas
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Aplicação intralesional: Utilizando OK432 ou bleomicina para esclerose das lesões císticas
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Cirurgia: Indicada para remoção completa ou redução de volume em casos selecionados.
O acompanhamento por equipe multidisciplinar especializada, incluindo hematologista, cirurgiões vasculares, radiologistas intervencionistas e outros especialistas conforme necessário, é fundamental para garantir os melhores resultados.
Malformações Venosas
As malformações venosas são alterações congênitas caracterizadas por dilatações ou aglomerados anômalos de veias. À medida que a criança se desenvolve, essas veias anômalas tendem a dilatar-se progressivamente, tornando-se mais aparentes. Isso pode causar alterações estéticas, como inchaços azulados ou arroxeados, além de desconforto funcional dependendo da localização e dimensões da malformação.
Entre as características clínicas estão:
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Influência da gravidade: ao elevar a parte do corpo afetada, observa-se oscilação temporária e redução temporária do volume da lesão, pois o sangue escoa das veias dilatadas
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Fragilidade vascular: traumas leves podem ocasionar ruptura dessas veias frágeis, provocando hematomas e desconforto local
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Componente genético: podem ocorrer com ou sem histórico familiar, apresentando componente hereditário ou surgindo de forma esporádica
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Risco de trombose: pacientes apresentam risco aumentado de desenvolver coágulos sanguíneos dentro dos vasos afetados
Diagnóstico
Para definir a melhor abordagem terapêutica, é fundamental compreender a extensão e localização da malformação através de exames de imagem como ultrassom com doppler e ressonância magnética
Tratamento
Cada malformação venosa é única e pode ser tratada com técnicas modernas adequadas a cada situação. O plano terapêutico é elaborado de forma personalizada, considerando idade do paciente, localização da malformação, sintomatologia e impacto na qualidade de vida.
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Principais opções terapêuticas
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Tratamento conservador: Malhas compressivas e medicamentos anti-inflamatórios
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Escleroterapia: Técnica minimamente invasiva para obliteração dos vasos anômalos
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Coagulação endovascular a laser: Procedimento percutâneo para fechamento vascular
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Intervenção cirúrgica: Indicada em casos selecionados para remoção ou redução da malformação
Malformações Arteriovenosas
As malformações arteriovenosas caracterizam-se pela conexão anormal direta entre artérias e veias causando fluxo sanguíneo inadequado e pressões anormais no sistema venoso. São lesões de maior complexidade que requerem avaliação e tratamento especializado urgente, conduzido por radiologistas intervencionistas e neuroradiologistas.
Malformações Vasculares Combinadas e Complexas
Muitos pacientes apresentam combinação de dois ou mais componentes vasculares com malformações do sistema nervoso central ou musculoesqueléticas. Essas associações estão relacionadas a mutações de genes envolvidos em duas principais vias de sinalização intracelular: PIK3opatias e RASopatias. Na maioria dos casos, essas mutações são esporádicas.
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A via PI3K/AKT/mTOR encontra-se hiperativada quando ocorrem mutações nos genes TIE2, PIK3CA, PTEN, AKT, entre outros. A via RAS/MAPK/ERK apresenta hiperativação quando há mutações nos genes GNAQ/GNA11, EPHB4, RASA1, ARAF, BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP3K3 e KRIT1.
A terapia-alvo com sirolimo ou outros medicamentos pode ser fundamental para esses pacientes. Realizamos análises genômicas para identificar a mutação e estabelecer o protocolo terapêutico mais específico.
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As associações mais frequentes são:
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Síndrome de Sturge-Weber:
Caracteriza-se por malformação capilar que acomete o terço superior da face, associada a alterações oftalmológicas e neurológicas.
As sessões de laserterapia com Dye Laser devem ser iniciadas precocemente. É necessário acompanhamento com neuropediatra e oftalmologista.
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​​PROS (PIK3CA Related Overgrowth Spectrum):
Engloba malformações vasculares (capilares, venosas e linfáticas), deformidades e hipertrofias. Inclui condições anteriormente classificadas como síndromes distintas, tais como Klippel-Trenaunay, CLAPO, CLOVES, entre outras. ​
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O tratamento é multidisciplinar e individualizado. As sessões de laserterapia com Dye Laser para o componente capilar devem ser iniciadas precocemente. Os cistos linfáticos são tratados com aplicação intralesional de OK432 ou bleomicina. As ectasias venosas podem ser manejadas conservadoramente com meias compressivas, enquanto o tratamento endovascular ou cirúrgico é definido conforme a progressão e sintomatologia.
O acompanhamento ortopédico identifica a necessidade de palmilhas para corrigir assimetrias no comprimento dos membros ou indica procedimentos cirúrgicos quando necessário.
A terapia-alvo pode ser fundamental em diferentes momentos da evolução clínica desses pacientes.
Hemangiomas
O Hemangioma da infância é uma alteração vascular benigna causada pela formação e multiplicação anormal de vasos sanguíneos na pele ou em tecidos mais profundos.
Considerado o tumor vascular mais comum da infância, apresenta características clínicas e evolutivas bem definidas.
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Na maioria dos casos, surge ao nascimento ou nas primeiras semanas após o parto. Frequentemente é notado inicialmente como uma pequena mancha colorida, geralmente avermelhada, arroxeada ou azulada, que tende a aumentar de tamanho à medida que o bebê cresce.
