Genética desvenda malformações linfáticas e permite tratamentos personalizados

Os avanços da genética estão abrindo novas perspectivas para o diagnóstico e tratamento de várias doenças, incluindo as malformações linfáticas. Já se identificaram mutações em genes como o PIK3CA, diretamente ligadas às alterações do sistema linfático.

Esse conhecimento permite substituir práticas ultrapassadas e seguir para terapias individualizadas, moldadas de acordo com cada paciente. 

Antes de aprofundar esse tema, é importante entender o que são malformações linfáticas.

Malformações linfáticas 

O sistema linfático percorre todo o corpo e transporta a linfa, líquido rico em glóbulos brancos. A linfa que circula pelos vasos linfáticos é essencial para o sistema imunológico e fortalece as defesas contra infecções e outras doenças.

A malformação linfática decorre de anomalias na formação dos vasos, geralmente associadas a fatores genéticos. Pode ser congênita, manifestando-se já no nascimento, ou adquirida, surgindo ao longo da vida. 

Essas malformações podem aparecer em qualquer região, sendo mais comuns na cabeça e no pescoço, e se apresentam como macrocistos, microcistos ou mistos. A gravidade dos sintomas varia conforme o tamanho, a extensão e a localização da malformação. Entre os sinais mais comuns estão: 

• inchaço leve ou presença de protuberâncias císticas, frequentemente associadas à deformidade estética; 

• bolhas claras ou com conteúdo sanguinolento sobre a pele; 

• sensação de compressão ou dor; 

• em situações mais graves, ocorrência de infecções, sangramentos, dificuldade para respirar ou engolir, além de crescimento excessivo de tecidos e ossos.

   

Conhecimento genético das malformações linfáticas

A novidade é que estudos mostraram que mutações genéticas são a principal causa das malformações linfáticas. A maioria dos casos está relacionada a mutações somáticas e, portanto, não é hereditária e não é transmitida aos descendentes. Para identificá-las, já existem exames genéticos que podem ser realizados a partir de amostras de tecido ou de linfa da própria malformação.

Os resultados mostram que a mutação mais comum está no gene chamado PIK3CA, presente nos diferentes tipos de malformações linfáticas — sejam elas formadas por cistos grandes, pequenos ou mistos. Esse conhecimento ajuda os médicos a escolherem o tratamento mais adequado para cada paciente.

Para nossos pacientes, disponibilizamos exames genéticos capazes de identificar essas mutações, realizados por meio da coleta de linfa ou de tecido da própria malformação. Nossos resultados confirmam que a mutação no gene PIK3CA é a mais prevalente.

Revolução no diagnóstico e tratamento 

O conhecimento genético está revolucionando o diagnóstico, permitindo migrar da incerteza para a precisão, com a detecção de mutações específicas que orientam decisões clínicas de forma segura. 

No tratamento, estamos deixando para trás abordagens ultrapassadas, como a cirurgia radical, e avançando para a medicina de precisão.

Essa nova estratégia possibilita terapias individualizadas e minimamente invasivas, como a aplicação intralesional de OK432 e bleomicina. Além disso, medicamentos que atuam nas vias de sinalização associadas ao gene mutado vêm sendo utilizados para reduzir a atividade da doença, amenizar sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Com a medicina de precisão, os resultados são promissores mesmo em casos de difícil manejo, e novas descobertas continuam a ampliar as possibilidades de diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar, trazendo esperança para pacientes e famílias. 

Ficou com alguma dúvida sobre anomalias vasculares? Entre em contato e agende sua consulta. Estamos à disposição para atendê-lo.