Quais mutações genéticas estão relacionadas às anomalias vasculares em crianças?

Em alguns casos, essa alteração genética está presente desde a concepção e pode ser transmitida entre gerações, caracterizando as síndromes genéticas hereditárias, algumas das quais se manifestam por meio anomalias vasculares, como manchas capilares, malformações arteriovenosas ou outras alterações vasculares.

Durante a gestação, os vasos sanguíneos e linfáticos passam por um processo complexo de formação e organização. Os genes participam desse trabalho ao fornecer instruções para que as células cresçam e formem estruturas capazes de transportar sangue ou linfa.

Quando esse processo sofre alterações, dependendo do gene envolvido e das células afetadas, podem surgir vasos com estrutura anormal e crescimento excessivo de tecidos associado a alterações vasculares.

Em alguns casos, essa alteração genética está presente desde a concepção e pode ser transmitida entre gerações, caracterizando as síndromes genéticas hereditárias, algumas das quais se manifestam por meio anomalias vasculares, como manchas capilares, malformações arteriovenosas ou outras alterações vasculares.

Diante desse cenário, é preciso avaliar o histórico familiar, se existem outras manchas, assimetrias, crescimento aumentado de membros, alterações neurológicas, oculares ou outros sinais que, em conjunto, possam indicar que existe relação com mutações genéticas.

Quais genes e síndromes podem estar associados às anomalias vasculares?

Entre as possíveis associações estão:

• Gene PIK3CA - combinações variadas de malformações capilares, venosas e linfáticas, associadas a crescimento excessivo de partes do corpo. Integra o espectro PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum), que inclui FAVA e as síndromes de Klippel-Trenaunay, CLOVES, CLAPO e MCAP. Na síndrome de Klippel-Trenaunay, condição que pode apresentar malformações vasculares e aumento do volume de membros, a identificação da mutação em PIK3CA pode ajudar a esclarecer o quadro e, em situações específicas, orientar o tratamento.

  
  

• Gene TEK (TIE2) - associado a grande parte das malformações venosas. Alterações hereditárias e somáticas nesse gene também estão relacionadas à síndrome de Blue Rubber Bleb Nevus (BRBNS), que provoca múltiplas malformações venosas na pele e no trato gastrointestinal.

  
  

• Genes RASA1 e EPHB4 - relacionadas à síndrome de malformação capilar e malformação arteriovenosa (CM-AVM). Crianças com essa condição podem apresentar pequenas manchas rosadas ou avermelhadas, muitas vezes múltiplas e distribuídas em diferentes partes do corpo. Em alguns casos, também existem malformações arteriovenosas, nas quais o sangue passa diretamente das artérias para as veias, sem percorrer a rede capilar habitual.

  
  

• Genes GNAQ e GNA11 - estão relacionados a manchas capilares, conhecidas popularmente como manchas vinho do porto, e à síndrome de Sturge-Weber, que pode afetar também o sistema nervoso e os olhos.

  
  

• Genes HRAS, KRAS, BRAF e MAP2K1 - algumas alterações nesses genes estão relacionadas a malformações arteriovenosas, caracterizadas por conexões anormais entre artérias e veias.

  
  

Esses exemplos mostram que a relação entre genética e anomalias vasculares é ampla. Cada gene está ligado a mecanismos específicos, e a presença de uma alteração genética não determina, sozinha, a gravidade ou a evolução da condição. A interpretação precisa considerar o conjunto de sinais clínicos e os resultados dos exames.

Quando investigar uma possível síndrome genética?

Nem toda criança com uma anomalia vascular precisa realizar um teste genético. A decisão depende do tipo de lesão, de sua distribuição, da presença de outras manifestações e da suspeita clínica levantada durante a consulta.

A avaliação começa com uma história clínica detalhada e um exame físico cuidadoso. Conforme as características do caso, podem ser indicados exames de imagem, como ultrassonografia com Doppler e ressonância magnética, para compreender a extensão da alteração e identificar o envolvimento de estruturas mais profundas. Quando há suspeita de uma condição genética, testes moleculares podem ajudar a confirmar o diagnóstico ou esclarecer a origem da anomalia.

Para os pais, a principal orientação é não tirar conclusões apenas pela aparência de uma mancha ou lesão. Uma alteração vascular pode ser isolada, mas determinadas características justificam uma investigação mais cuidadosa.

A experiência do especialista em anomalias vasculares é fundamental para reconhecer essas diferenças, estabelecer o diagnóstico correto e definir quando há necessidade de investigar outras condições associadas.

Na infância, identificar precocemente uma anomalia vascular e compreender suas possíveis relações genéticas pode fazer diferença no acompanhamento e na prevenção de complicações. Cada criança tem uma apresentação própria, e é a avaliação individualizada, apoiada no conhecimento científico, que permite definir o cuidado mais adequado.

Se seu filho tem uma anomalia vascular, uma avaliação especializada pode esclarecer as dúvidas e mostrar os próximos passos. Estou à disposição para avaliar o caso e conduzir, junto com a família e os profissionais necessários, um plano de cuidado individualizado.